新華社耶路撒冷1月6日電(記者王卓倫 路一凡)耶路撒冷希伯來(lái)大學(xué)日前發(fā)布公報(bào)說(shuō),該校研究人員參與的一項(xiàng)最新研究揭示了大腦早期發(fā)育的遺傳機(jī)制,并發(fā)現(xiàn)一種此前未知的兒童神經(jīng)發(fā)育障礙致病基因,這有助于加深對(duì)導(dǎo)致這類障礙原因的理解,包括腦容量異常、孤獨(dú)癥以及發(fā)育遲緩等問題。
該研究由耶路撒冷希伯來(lái)大學(xué)生命科學(xué)研究所與法國(guó)國(guó)家健康與醫(yī)學(xué)研究院合作完成。研究團(tuán)隊(duì)利用CRISPR基因編輯技術(shù),在胚胎干細(xì)胞向神經(jīng)細(xì)胞分化的過(guò)程中,系統(tǒng)性“關(guān)閉”近2萬(wàn)個(gè)基因,逐一觀察這些基因?qū)ι窠?jīng)元形成的影響,從而繪制出一張大腦發(fā)育所必需基因的“功能地圖”。
研究結(jié)果顯示,共有331個(gè)基因?qū)ι窠?jīng)元的正常形成至關(guān)重要,其中相當(dāng)一部分此前從未被認(rèn)定與大腦早期發(fā)育有關(guān)。
根據(jù)公報(bào),研究的一項(xiàng)突破是確認(rèn)了PEDS1基因是導(dǎo)致一種神經(jīng)發(fā)育障礙的關(guān)鍵因素。在對(duì)兩個(gè)無(wú)親緣關(guān)系家庭進(jìn)行基因檢測(cè)后,研究人員發(fā)現(xiàn),患有嚴(yán)重神經(jīng)發(fā)育障礙的兒童均攜帶PEDS1基因罕見突變,臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩和腦容量減小。
研究人員表示,通過(guò)系統(tǒng)追蹤胚胎干細(xì)胞向神經(jīng)細(xì)胞分化的全過(guò)程,研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了一張大腦發(fā)育所需基因的完整圖譜,為發(fā)現(xiàn)更多與神經(jīng)發(fā)育障礙相關(guān)的基因提供了重要工具。這項(xiàng)成果為理解大腦發(fā)育機(jī)制提供了系統(tǒng)的遺傳框架,也為神經(jīng)發(fā)育障礙的早期診斷及未來(lái)精準(zhǔn)治療研究奠定了基礎(chǔ)。
研究成果已發(fā)表在國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《自然-神經(jīng)科學(xué)》上。
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